- 不限
- 主论坛--因罕而至 共护健康
- 分论坛一--罕见病学科建设经验和范式分享
- 分论坛二--罕见病药物研发及临床试验
- 分论坛三--遗传检测在罕见病诊疗中应用及推广
- 分论坛四--心肾罕见病诊疗和研究进展
- 指南解读与病例报告会
- 不限
- 2023-09-22 [星期五]
- 2023-09-23 [星期六]
- 不限
- 国际厅
- 国际厅1
- 国际厅2
- 国际厅3
- 彩虹厅
2023-09-22 星期五
国际厅3
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 14:00-14:08 | 论文发言 |
21例 NR5A1 基因变异所致性发育异常（DSD）患者临床和遗传学特征研究 |
林婉珺 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 2 | 14:08-14:16 | 论文发言 |
New classification system of Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome |
宋爽 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 3 | 14:16-14:24 | 论文发言 |
儿童甲状腺乳头状癌及微环境的单细胞转录组学特征研究 |
董瑞 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 4 | 14:24-14:32 | 论文发言 |
中国间皮瘤患者基因组及免疫组库特征及其与患者预后的相关性研究 |
聂牧文 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 5 | 14:32-14:40 | 论文发言 |
婴儿胼胝体发育异常的影像-临床-遗传分析 |
高燕燕 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 6 | 14:40-14:48 | 论文发言 |
滤纸干血片酶活性检测用于粘多糖贮积症II型新生儿筛查的研究 |
高晓岚 | 上海市儿科医学研究所 |
| 7 | 14:48-14:56 | 论文发言 |
浙江省新生儿脊髓性肌萎缩症、重症联合免疫缺陷及先天性无丙种球蛋白血症联合筛查研究 |
杨茹莱 | 浙江大学医学院附属儿童医院 |
| 8 | 14:56-15:04 | 论文发言 |
Hand malformation in Turner syndrome: imaging findings and a disease screening method for TS through deep learning models. |
王依柔 | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 9 | 15:04-15:12 | 论文发言 |
Patient-derived ex vivo and in vivo models of retinoblastoma: a high-fidelity platform for personalized evaluation of targeted drugs |
马睿琦 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
| 10 | 15:12-15:20 | 论文发言 |
扩展 CLCN4 相关神经发育障碍的基因型和表型谱 |
贺海兰 | 中南大学湘雅医院 |
| 11 | 15:20-15:28 | 论文发言 |
肌萎缩相关糖蛋白病患儿头颅磁共振成像特点研究 |
宋丹羽 | 北京大学第一医院 |
| 12 | 15:28-15:36 | 论文发言 |
溶酶体贮积症1520例疾病谱分析 |
常思宇 | 上海市儿科医学研究所 |
| 13 | 15:36-15:44 | 论文发言 |
关于偏侧化异常合并先天性心脏病的家系研究 |
陆昱全 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 14 | 15:44-15:52 | 论文发言 |
中国单中心164例糖原累积症Ia型患者继发肝腺瘤50例临床特点分析 |
徐艺文 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 15 | 15:52-16:00 | 论文发言 |
两例Gitelman综合征患儿的剪接变异致病性分析 |
张新杰 | 天津市儿童医院 |
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 16:00-16:08 | 论文发言 |
单中心Alport综合征55例临床表型和基因型特点分析 |
梁文沛 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
| 2 | 16:08-16:16 | 论文发言 |
转录因子NFE2L1在GBA1突变的戈谢氏病和帕金森病中的作用机制研究 |
李雅军 | 复旦大学 |
| 3 | 16:16-16:24 | 论文发言 |
构建儿童单基因狼疮的早期临床识别模型 |
张天誉 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 4 | 16:24-16:32 | 论文发言 |
Umbilical Cord Blood Transplantation for Interleukin-10 Receptor Deficiency |
王苹 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 5 | 16:32-16:40 | 论文发言 |
中国儿童出生免疫缺陷细菌感染谱系单中心研究 |
周钦华 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 6 | 16:40-16:48 | 论文发言 |
中国儿童重组激活基因RAG缺陷的临床及免疫特征分析 |
孙碧君 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 7 | 16:48-16:56 | 论文发言 |
肌聚糖蛋白病骨骼肌受累模式：下腿核磁共振的队列研究 |
卢彦宇 | 北京大学第一医院 |
| 8 | 16:56-17:04 | 论文发言 |
E3泛素化连接酶UBR7双等位基因突变导致神经发育障碍的临床特征及分子机制研究 |
杨颖 | 西安市儿童医院 |
| 9 | 17:04-17:12 | 论文发言 |
单基因自身炎症性疾病：从临床、基因到治疗——华东地区三家儿童医院的研究分析 |
上官瑶瑶 | 温州医科大学附属第二医院 |
| 10 | 17:12-17:20 | 论文发言 |
基于人工智能的颜面识别系统用于筛查特纳综合征：一项前瞻性队列研究 |
强佳祺 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 11 | 17:20-17:28 | 论文发言 |
Queuine alleviates mitochondrial dysfunction caused by a novel MELAS associated mt-tRNAHis variant |
林岩 | 山东大学齐鲁医院 |
| 12 | 17:28-17:36 | 论文发言 |
用于降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析 |
付加芳 | 山东第一医科大学 |
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 18:30-18:38 | 论文发言 |
中国大陆临床诊断为帕金森病患者的基因突变图谱 |
孙一忞 | 复旦大学附属华山医院 |
| 2 | 18:38-18:46 | 论文发言 |
晚发型钴胺素C缺陷患者临床及分子遗传学特点多中心研究 |
张晗 | 山东大学齐鲁医院 |
| 3 | 18:46-18:54 | 论文发言 |
探究中国亨廷顿病患者认知功能的影响因素：一项横断面临床研究 |
程扬帆 | 四川大学华西医院 |
| 4 | 18:54-19:02 | 论文发言 |
DEPDC5相关癫痫的家系队列研究及文献复习 |
顾春钰 | 天津市儿童医院 |
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 19:02-19:10 | 论文发言 |
托法替布治疗小样本难治性全身型重症肌无力的探索 |
赵芮 | 复旦大学附属华山医院 |
| 2 | 19:10-19:18 | 论文发言 |
DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点 |
沈梦晓 | 首都儿科研究所附属儿童医院 |
| 3 | 19:18-19:26 | 论文发言 |
基于小样本和类别不平衡数据的罕见病风险预测模型研究：以散发共济失调患者自身免疫风险预测为例 |
王蕾 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 4 | 19:26-19:34 | 论文发言 |
中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的多中心研究 |
初旭珺 | 山东第一医科大学附属省立医院 |
| 5 | 19:34-19:42 | 论文发言 |
肌萎缩侧索硬化症患者的脑脊液标志物与疾病表型、预后的相关性研究 |
付佳佳 | 四川大学华西医院 |
| 6 | 19:42-19:50 | 论文发言 |
Comparative Analysis of Rare CNVs in Chinese Neurodevelopmental Disorder Patients based on Exome Sequencing Data |
刘博 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 7 | 19:50-19:58 | 论文发言 |
MLPA联合WES测序技术诊断遗传性痉挛性截瘫患者的临床及遗传学特点研究 |
曹煜雯 | 上海交通大学医学院附属第六人民医院 |
| 8 | 19:58-20:06 | 论文发言 |
COVID-19 infection in Myasthenia Gravis Patients: a single-center retrospective study in China |
李佳一 | 北京大学第一医院 |
| 9 | 20:06-20:14 | 论文发言 |
中国齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)临床队列研究 |
袁茹莹 | 福建医科大学附属第一医院 |
| 10 | 20:14-20:22 | 论文发言 |
基于磁共振DKI序列的ALS患者临床和认知障碍的结构影像学研究 |
俞立强 | 苏州大学附属第一医院 |
| 11 | 20:22-20:30 | 论文发言 |
抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白 G 抗体相关疾病： 复发风险预测模型的建立 |
罗文静 | 广西医科大学第一附属医院 |
| 12 | 20:30-20:38 | 论文发言 |
Association of co-exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons and metal(loid)s with the risk of neural tube defects |
贾晓倩 | 北京大学 |
| 13 | 20:38-20:46 | 论文发言 |
Cognitive impairment associated with cerebellar volume loss in spinocerebellar ataxia type 3 |
叶志先 | 福建医科大学附属第一医院 |
| 14 | 20:46-20:54 | 论文发言 |
Treacher Collins综合征致病基因TCOF1新突变的鉴定 |
陈颖 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
| 15 | 20:54-21:02 | 论文发言 |
Metagenomic sequencing provides evidence of the nasal microbiota’s influence on idiopathic orbital myositis: a case control study |
李晓峰 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
| 16 | 21:02-21:10 | 论文发言 |
Genotype and phenotype correlations in 441 patients with epidermolysis bullosa from China |
陈付英 | 复旦大学 |
| 17 | 21:10-21:18 | 论文发言 |
Optic disc changes in Chinese patients with NLRP3-associated autoinflammatory disease |
卢玥竹 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 18 | 21:18-21:26 | 论文发言 |
精确检测毛细胞基因编辑并纠正Kcnq4+/G229D显性遗传性耳聋小鼠听力 |
崔冲 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
美迪康会务通