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2023-09-22 星期五

国际厅2

14:00-15:30 | 肥厚型心肌病诊疗专题研讨会(联拓)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:05 致辞

致辞

张抒扬 中国医学科学院北京协和医院 / 惠汝太 中国医学科学院阜外医院 / 高炜 北京大学第三医院
2 14:05-14:25 专题发言

肥厚型心肌病昨天、今天、明天

许顶立 南方医科大学南方医院
3 14:25-14:45 专题发言

左心室肥厚的鉴别诊断

陈玉成 四川大学华西医院
4 14:45-15:05 专题发言

肥厚型心肌病 HCM 肌小结疾病

董建增 首都医科大学附属北京安贞医院
5 15:05-15:25 专题发言

肥厚型心肌病 HCM 治疗进展

田庄 中国医学科学院北京协和医院
6 15:25-15:30 讨论点评

讨论

15:45-17:30 | 神经纤维瘤病专题会(阿斯利康)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:45-15:50 致辞

开场致辞

李青峰 上海交通大学医学院附属第九人民医院 / 刘丽 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2 15:45-15:50 专题发言

致辞

李青峰 上海交通大学医学院附属第九人民医院
3 15:50-16:20 专题发言

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读

吴浩 首都医科大学宣武医院
4 16:20-16:50 专题发言

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科经验分享

王智超 上海交通大学医学院附属第九人民医院
5 16:50-17:20 专题发言

Ⅰ型神经纤维瘤病的诊疗新进展

王晓玲 首都医科大学附属北京儿童医院
6 17:20-17:30 总结

总结

刘丽 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
18:30-19:02 | 高质量论文交流——心肺肾内分泌血液罕见病(上半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 18:30-18:38 论文发言

卡尔曼氏综合征的中西结合治疗

谢俊明 浙江省中医院(浙江中医药大学附属第一医院)
2 18:38-18:46 论文发言

肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤CT诊断

管汉雄 华中科技大学同济医学院附属同济医院
3 18:46-18:54 论文发言

ANCA相关性血管炎老年患者出院时复合肾脏结局的 风险预测评分系统研究

张硕 中国医学科学院北京协和医院
4 18:54-19:02 论文发言

成人慢性肾脏病患者致病基因谱研究

余舒文 上海交通大学医学院附属瑞金医院
19:02-21:20 | 高质量论文交流——心肺肾内分泌血液罕见病(下半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 19:02-19:10 论文发言

一项关于Lyso-GL3提高Fabry病患者肾脏预后的预测效能的多中心队列研究

欧阳彦 上海交通大学医学院附属瑞金医院
2 19:10-19:18 论文发言

A Potential Therapy Using Antisense Oligonucleotides to Treat Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

李慧霞 南京医科大学附属儿童医院
3 19:18-19:26 论文发言

DNA-PKcs在顺铂诱导的急性肾损伤中的作用及机制研究

王佩培 南京医科大学附属儿童医院
4 19:26-19:34 论文发言

组蛋白去甲基化酶KDM6B参与足细胞功能的分子机制研究

李雅琦 复旦大学附属儿科医院
5 19:34-19:42 论文发言

中国新生儿肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究

唐美玲 复旦大学附属儿科医院
6 19:42-19:50 论文发言

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中SDHB突变预测模型的构建

周玥 中国医学科学院北京协和医院
7 19:50-19:58 论文发言

Pattern of chromosomal aberrations in patients with growth disorders: a single-center retrospective study

阳洪波 中国医学科学院北京协和医院
8 19:58-20:06 论文发言

Observational and genetic associations of lipids and lipid-lowering drug target genes with pulmonary alveolar proteinosis

黄浚峰 广州呼吸健康研究院
9 20:06-20:14 论文发言

成骨不全的分子致病机制与分型

于洪杰 山东第一医科大学附属省立医院
10 20:14-20:22 论文发言

NLRP12-associated autoinflammatory disease in Chinese adult patients: a single-center study

苗俊珂 中国医学科学院北京协和医院
11 20:22-20:30 论文发言

同源定向修复技术在致扩张型心肌病基因突变中的应用

郑焱江 四川大学华西第二医院
12 20:30-20:38 论文发言

LASSO回归预测中国东部地区住院患儿丙球不敏感危险因素

黄宏彪 苏州大学附属儿童医院
13 20:38-20:46 论文发言

趋化因子17在马凡综合征的作用

王泽源 中国医学科学院北京协和医院
14 20:46-20:54 论文发言

幼年型粒单核细胞白血病自然病程与预后因素分析

杨文钰 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
15 20:54-21:02 论文发言

血友病膝关节挛缩患者康复治疗效果的影响因素分析和预测模型建立

史明楠 中国医学科学院北京协和医院
16 21:02-21:10 论文发言

Safety and efficacy of Daratumumab in patients with AL amyloidosis

龙筱露 华中科技大学同济医学院附属同济医院
17 21:10-21:18 论文发言

有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病患者临床特征及疾病转化影响因素

宋宇航 中国医学科学院北京协和医院

国际厅3

14:00-16:00 | 高质量论文交流——儿童罕见病(上半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:08 论文发言

21例 NR5A1 基因变异所致性发育异常(DSD)患者临床和遗传学特征研究

林婉珺 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2 14:08-14:16 论文发言

New classification system of Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome

宋爽 中国医学科学院北京协和医院
3 14:16-14:24 论文发言

儿童甲状腺乳头状癌及微环境的单细胞转录组学特征研究

董瑞 复旦大学附属儿科医院
4 14:24-14:32 论文发言

中国间皮瘤患者基因组及免疫组库特征及其与患者预后的相关性研究

聂牧文 中国医学科学院北京协和医院
5 14:32-14:40 论文发言

婴儿胼胝体发育异常的影像-临床-遗传分析

高燕燕 复旦大学附属儿科医院
6 14:40-14:48 论文发言

滤纸干血片酶活性检测用于粘多糖贮积症II型新生儿筛查的研究

高晓岚 上海市儿科医学研究所
7 14:48-14:56 论文发言

浙江省新生儿脊髓性肌萎缩症、重症联合免疫缺陷及先天性无丙种球蛋白血症联合筛查研究

杨茹莱 浙江大学医学院附属儿童医院
8 14:56-15:04 论文发言

Hand malformation in Turner syndrome: imaging findings and a disease screening method for TS through deep learning models.

王依柔 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
9 15:04-15:12 论文发言

Patient-derived ex vivo and in vivo models of retinoblastoma: a high-fidelity platform for personalized evaluation of targeted drugs

马睿琦 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
10 15:12-15:20 论文发言

扩展 CLCN4 相关神经发育障碍的基因型和表型谱

贺海兰 中南大学湘雅医院
11 15:20-15:28 论文发言

肌萎缩相关糖蛋白病患儿头颅磁共振成像特点研究

宋丹羽 北京大学第一医院
12 15:28-15:36 论文发言

溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

常思宇 上海市儿科医学研究所
13 15:36-15:44 论文发言

关于偏侧化异常合并先天性心脏病的家系研究

陆昱全 复旦大学附属儿科医院
14 15:44-15:52 论文发言

中国单中心164例糖原累积症Ia型患者继发肝腺瘤50例临床特点分析

徐艺文 中国医学科学院北京协和医院
15 15:52-16:00 论文发言

两例Gitelman综合征患儿的剪接变异致病性分析

张新杰 天津市儿童医院
16:00-17:36 | 高质量论文交流——儿童罕见病(下半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 16:00-16:08 论文发言

单中心Alport综合征55例临床表型和基因型特点分析

梁文沛 华中科技大学同济医学院附属同济医院
2 16:08-16:16 论文发言

转录因子NFE2L1在GBA1突变的戈谢氏病和帕金森病中的作用机制研究

李雅军 复旦大学
3 16:16-16:24 论文发言

构建儿童单基因狼疮的早期临床识别模型

张天誉 中国医学科学院北京协和医院
4 16:24-16:32 论文发言

Umbilical Cord Blood Transplantation for Interleukin-10 Receptor Deficiency

王苹 复旦大学附属儿科医院
5 16:32-16:40 论文发言

中国儿童出生免疫缺陷细菌感染谱系单中心研究

周钦华 复旦大学附属儿科医院
6 16:40-16:48 论文发言

中国儿童重组激活基因RAG缺陷的临床及免疫特征分析

孙碧君 复旦大学附属儿科医院
7 16:48-16:56 论文发言

肌聚糖蛋白病骨骼肌受累模式:下腿核磁共振的队列研究

卢彦宇 北京大学第一医院
8 16:56-17:04 论文发言

E3泛素化连接酶UBR7双等位基因突变导致神经发育障碍的临床特征及分子机制研究

杨颖 西安市儿童医院
9 17:04-17:12 论文发言

单基因自身炎症性疾病:从临床、基因到治疗——华东地区三家儿童医院的研究分析

上官瑶瑶 温州医科大学附属第二医院
10 17:12-17:20 论文发言

基于人工智能的颜面识别系统用于筛查特纳综合征:一项前瞻性队列研究

强佳祺 中国医学科学院北京协和医院
11 17:20-17:28 论文发言

Queuine alleviates mitochondrial dysfunction caused by a novel MELAS associated mt-tRNAHis variant

林岩 山东大学齐鲁医院
12 17:28-17:36 论文发言

用于降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析

付加芳 山东第一医科大学
18:30-19:02 | 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病(上半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 18:30-18:38 论文发言

中国大陆临床诊断为帕金森病患者的基因突变图谱

孙一忞 复旦大学附属华山医院
2 18:38-18:46 论文发言

晚发型钴胺素C缺陷患者临床及分子遗传学特点多中心研究

张晗 山东大学齐鲁医院
3 18:46-18:54 论文发言

探究中国亨廷顿病患者认知功能的影响因素:一项横断面临床研究

程扬帆 四川大学华西医院
4 18:54-19:02 论文发言

DEPDC5相关癫痫的家系队列研究及文献复习

顾春钰 天津市儿童医院
19:02-21:26 | 高质量论文交流-神经五官皮肤罕见病(下半场)
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 19:02-19:10 论文发言

托法替布治疗小样本难治性全身型重症肌无力的探索

赵芮 复旦大学附属华山医院
2 19:10-19:18 论文发言

DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点

沈梦晓 首都儿科研究所附属儿童医院
3 19:18-19:26 论文发言

基于小样本和类别不平衡数据的罕见病风险预测模型研究:以散发共济失调患者自身免疫风险预测为例

王蕾 中国医学科学院北京协和医院
4 19:26-19:34 论文发言

中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的多中心研究

初旭珺 山东第一医科大学附属省立医院
5 19:34-19:42 论文发言

肌萎缩侧索硬化症患者的脑脊液标志物与疾病表型、预后的相关性研究

付佳佳 四川大学华西医院
6 19:42-19:50 论文发言

Comparative Analysis of Rare CNVs in Chinese Neurodevelopmental Disorder Patients based on Exome Sequencing Data

刘博 复旦大学附属儿科医院
7 19:50-19:58 论文发言

MLPA联合WES测序技术诊断遗传性痉挛性截瘫患者的临床及遗传学特点研究

曹煜雯 上海交通大学医学院附属第六人民医院
8 19:58-20:06 论文发言

COVID-19 infection in Myasthenia Gravis Patients: a single-center retrospective study in China

李佳一 北京大学第一医院
9 20:06-20:14 论文发言

中国齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)临床队列研究

袁茹莹 福建医科大学附属第一医院
10 20:14-20:22 论文发言

基于磁共振DKI序列的ALS患者临床和认知障碍的结构影像学研究

俞立强 苏州大学附属第一医院
11 20:22-20:30 论文发言

抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白 G 抗体相关疾病: 复发风险预测模型的建立

罗文静 广西医科大学第一附属医院
12 20:30-20:38 论文发言

Association of co-exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons and metal(loid)s with the risk of neural tube defects

贾晓倩 北京大学
13 20:38-20:46 论文发言

Cognitive impairment associated with cerebellar volume loss in spinocerebellar ataxia type 3

叶志先 福建医科大学附属第一医院
14 20:46-20:54 论文发言

Treacher Collins综合征致病基因TCOF1新突变的鉴定

陈颖 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
15 20:54-21:02 论文发言

Metagenomic sequencing provides evidence of the nasal microbiota’s influence on idiopathic orbital myositis: a case control study

李晓峰 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
16 21:02-21:10 论文发言

Genotype and phenotype correlations in 441 patients with epidermolysis bullosa from China

陈付英 复旦大学
17 21:10-21:18 论文发言

Optic disc changes in Chinese patients with NLRP3-associated autoinflammatory disease

卢玥竹 中国医学科学院北京协和医院
18 21:18-21:26 论文发言

精确检测毛细胞基因编辑并纠正Kcnq4+/G229D显性遗传性耳聋小鼠听力

崔冲 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

彩虹厅

14:00-15:30 | 上半场 【指南解读与病例报告会】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:30 专题发言

罕见病指南撰写的思考和建议

袁云 北京大学第一医院
2 14:30-15:00 专题发言

罕见病基因诊断的困境与对策

吴志英 浙江大学医学院附属第二医院
3 15:00-15:30 讨论点评

讨论

马端 复旦大学上海医学院 / 刘雅萍 中国医学科学院北京协和医院 / 陈晨 中国医科大学 / 孙文靖 哈尔滨医科大学 / 杨颖 西安市儿童医院 / 郝冰涛 河南省人民医院
15:30-17:00 | 下半场 【指南解读与病例报告会】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:30-15:45 专题发言

一个罕见病家系的诊断历程

魏翠洁 北京大学第一医院
2 15:45-16:00 讨论点评

专家点评

马艳艳 青海大学附属医院 / 王柠 福建医科大学附属第一医院
3 16:00-16:15 专题发言

十年追击 终觅元凶

潘邹 中南大学湘雅医院
4 16:15-16:30 讨论点评

专家点评

彭镜 中南大学湘雅医院 / 邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院
5 16:30-16:45 专题发言

“消失”的外显子突变

余昊 浙江大学医学院附属第二医院
6 16:45-17:00 讨论点评

专家点评

焉传祝 山东大学齐鲁医院 / 罗蓉 四川大学华西第二医院

2023-09-23 星期六

国际厅

08:30-09:10 | 开幕式 【主论坛--因罕而至 共护健康】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 08:30-09:10 致辞

致辞

张抒扬 中国医学科学院北京协和医院 / 李林康 中国罕见病联盟 / 张学 哈尔滨医科大学 / 王健 中华医学会
09:10-12:00 | 主论坛--因罕而至 共护健康 【主论坛--因罕而至 共护健康】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 09:10-09:50 大会报告

罕见病问题:大众关注和学术研究

张学 哈尔滨医科大学
2 09:50-10:30 大会报告

中国罕见病诊疗研究体系建设

张抒扬 中国医学科学院北京协和医院
3 10:30-11:10 大会报告

神经遗传病新基因的发现及概念性治疗

陈万金 福建医科大学附属第一医院
4 11:10-11:50 大会报告

罕见病的过去、现在和未来

尹烨 深圳华大基因股份有限公司

国际厅1

12:40-13:20 | 罗氏卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 12:40-13:20 卫星会

国谈罕见病药物落地情况分析

袁妮 大连医科大学公共卫生学院
13:20-14:00 | 锐康迪卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 13:20-14:00 卫星会

精准驱动,高效降氨—卡谷氨酸在有机酸血症治疗中的价值

杨艳玲 北京大学第一医院
14:00-15:20 | 上半场 【分论坛一--罕见病学科建设经验和范式分享】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:20 专题发言

守正创新,奋楫笃行——谈北京协和医院罕见病医学科建科

沈敏 中国医学科学院北京协和医院
2 14:20-14:40 专题发言

儿科罕见病研究与诊治体系的建设

马端 复旦大学上海医学院
3 14:40-15:00 专题发言

与罕见病相伴:浙大二院罕见病学科建设介绍

吴志英 浙江大学医学院附属第二医院
4 15:00-15:20 专题发言

齐鲁医院神经罕见病研究:从 case report 到 case study

焉传祝 山东大学齐鲁医院
15:30-17:30 | 下半场 【分论坛一--罕见病学科建设经验和范式分享】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:30-15:50 专题发言

九层之台 起于累土—— 浅谈儿科医院罕见病管理策略

刘薇 天津市儿童医院
2 15:50-16:10 专题发言

免疫出生错误(IEI)学科体系建设分享

赵晓东 重庆医科大学附属儿童医院
3 16:10-16:30 专题发言

儿童遗传性神经肌肉病多学科管理经验分享

熊晖 首都医科大学附属北京儿童医院
4 16:30-16:50 专题发言

革命老区的罕见病诊疗体系建设:江西模式

洪道俊 南昌大学第一附属医院
5 16:50-17:30 讨论点评

讨论

国际厅2

12:40-13:20 | 诺华卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 12:40-13:20 卫星会

从真实世界数据看中国多发性硬化患者治疗策略

张遥 中国医学科学院北京协和医院
13:20-14:00 | 诺和诺德卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 13:20-14:00 卫星会

中国血友病治疗进展

朱铁楠 中国医学科学院北京协和医院
14:00-15:20 | 上半场 【分论坛二--罕见病药物研发及临床试验】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:20 专题发言

罕见疾病药物研发现状

唐凌 国家药品监督管理局
2 14:20-14:40 专题发言

罕见病药物创新临床试验设计分享

李萍 北海康成生物制药有限公司
3 14:40-15:00 专题发言

罕见病药物评估与创新支付

赵琨 国家卫健委卫生发展研究中心
4 15:00-15:20 专题发言

罕见病药物临床试验的伦理审查

白桦 中国医学科学院北京协和医院
15:30-17:30 | 下半场 【分论坛二--罕见病药物研发及临床试验】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:30-15:50 专题发言

罕见疾病基因治疗研发与审评

赵晨阳 国家药监局药品审评中心
2 15:50-16:10 专题发言

生物技术药物在罕见病治疗中的应用

韩金祥 山东第一医科大学
3 16:10-16:30 专题发言

临床研究网络体系构建对罕见病药物研发的意义

刘丽宏 中日友好医院
4 16:30-16:50 专题发言

真实世界证据与罕见病药物价值准入

袁妮 大连医科大学公共卫生学院
5 16:50-17:30 讨论点评

讨论

国际厅3

12:40-13:20 | 金域医学卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 12:40-13:00 卫星会

罕见病分子诊断的高质量测序技术

蔡小强 金域医学
2 13:00-13:20 卫星会

质谱技术在罕见病领域的应用

陈宝荣 北京金域医学检验实验室有限公司
13:20-14:00 | 博圣生物卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 13:20-14:00 卫星会

进步无止境: 深入挖掘NGS在遗传罕见病诊断中的潜力

肖锐 博圣生物
14:00-15:20 | 上半场 【分论坛三--遗传检测在罕见病诊疗中应用及推广】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:20 专题发言

遗传学检测在性分化异常患者诊疗中的应用经验分享

刘丽 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2 14:20-14:40 专题发言

真实世界新生儿罕见病精准诊疗临床实践

周文浩 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3 14:40-15:00 专题发言

多策略遗传检测技术在未诊断罕见病诊断中的应用

刘雅萍 中国医学科学院北京协和医院
4 15:00-15:20 专题发言

眼咽型远端型肌病的基因发现与机制探索之旅

王朝霞 北京大学第一医院
15:30-17:30 | 下半场 【分论坛三--遗传检测在罕见病诊疗中应用及推广】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:30-15:50 专题发言

遗传性罕见病检测的临床应用与展望

方萍 广州金域医学检验集团股份有限公司
2 15:50-16:10 专题发言

智能分析与咨询在罕见遗传病中的应用

马端 复旦大学上海医学院
3 16:10-16:30 专题发言

遗传检测在神经系统罕见病诊疗中的应用及推广

商慧芳 四川大学华西医院
4 16:30-16:50 专题发言

遗传检测在罕见病诊疗中应用

孙文靖 哈尔滨医科大学
5 16:50-17:30 讨论点评

讨论

彩虹厅

12:40-13:20 | 武田卫星会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 12:40-13:20 卫星会

心内科法布雷筛查诊治研究情况

严卉 浙江大学医学院附属第一医院
14:00-15:20 | 上半场 【分论坛四--心肾罕见病诊疗和研究进展】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:00-14:20 专题发言

轻链淀粉样变诊疗进展

李剑 中国医学科学院北京协和医院
2 14:20-14:40 专题发言

法布雷病诊断和治疗进展

陈玉成 四川大学华西医院
3 14:40-15:00 专题发言

肺动脉高压新进展及肺血管中心建设纪实

韩学斌 山西省心血管病医院
4 15:00-15:20 专题发言

纤维纵隔炎导致肺高血压的诊断与治疗

曹云山 甘肃省人民医院
15:30-17:30 | 下半场 【分论坛四--心肾罕见病诊疗和研究进展】
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 15:30-15:50 专题发言

低磷性佝偻病诊治进展

张爱华 南京医科大学附属儿童医院
2 15:50-16:10 专题发言

国家罕见病平台助力罕见肾脏病临床及研究

陈丽萌 中国医学科学院北京协和医院
3 16:10-16:30 专题发言

激素轴相关性罕见病的诊疗体会

谢俊明 浙江省中医院(浙江中医药大学附属第一医院)
4 16:30-16:50 专题发言

遗传性肾小球疾病诊断进展和中国经验

谢静远 上海交通大学医学院附属瑞金医院
5 16:50-17:30 讨论点评

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